In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare
convegno
ALCAPTONURIA
la prima malattia genetica e le sue sfide di oggi
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Canale YouTube Fisiocritici Siena
L’Alcaptonuria è una malattia genetica ultrarara, la prima scoperta al mondo: per questa patologia Siena è un centro di eccellenza sia per la ricerca di livello internazionale - con gli studi molecolari della sua fisiopatologia - sia per la cura, in quanto principale centro clinico italiano. È qui infatti che ha sede l’aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria.
Dopo i saluti di apertura del presidente dell’Accademia Giuseppe Manganelli e dell’assessore alla sanità del Comune di Siena Giuseppe Giordano, la professoressa Annalisa Santucci dell’Università di Siena e dell’aimAKU coordinerà gli interventi. Si parlerà della malattia da tutti i punti di vista: storia, clinica, diagnosi, terapia, assistenza, ricerca, genetica, progetti, prospettive e casi studio.
Il convegno è organizzato da Accademia dei Fisiocritici e Università di Siena con il patrocinio di Comune di Siena, aimAKU, metabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), UNIAMO (Federazione Italiana Malattie rare), FORUM Toscana Malattie Rare.
Programma del convegno
