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Eventi

Medicina oggi: Scherzare con il dolore?
Mercoledì 20 Febbraio 2019, 17:00
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Sindrome Marsili

 

 

 

 Scherzare con il dolore?

A Siena si può con la "Sindrome Marsili"

 

 

Siena, Accademia dei Fisiocritici

20 Febbraio 2019 - ore 17

 

 

Sono passati ormai molti anni da quando la professoressa Anna Maria Aloisi, del Dipartimento di Scienze mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell'Università di Siena incontra Letizia Marsili, del Dipartimento di Scienze fisiche, della Terra e dell'Ambiente della stessa Università, nel corso di un incontro di lavoro. Quel giorno fa freddo, molto freddo, ma Letizia è vestita come fosse agosto! Qualcosa non tornava.

Da quel momento la testardaggine di Anna Maria e la pazienza di Letizia hanno pian piano raccontato la storia che c'era dietro a quel vestirsi "strano". Ci sono voluti molti anni ma con l’aiuto dei colleghi del University College di Oxford si è arrivati a pubblicare sulla rivista "Brain" un articolo in cui si descrive la "Sindrome Marsili", una nuova forma di insensibilità parziale e congenita al dolore dovuta ad una mutazione genetica di cui è responsabile il gene ZFHX2. Il nome le deriva dalla famiglia in cui è stata determinata che, appunto, si chiama Marsili, vive nel Senese e che con 6 dei suoi componenti è “unica” al mondo.

La storia dei Marsili è costellata di fratture, incidenti, ustioni che non hanno impedito loro di andare avanti a fare quel che stavano facendo. Ad esempio sciare con una spalla rotta per un giorno intero, o girare in bici con un gomito fratturato.

Non è ancora chiaro come funzioni il meccanismo: capita che provino dolore nel momento iniziale del trauma, ma poi questo passa velocemente. Hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, cioè hanno nervi come tutte le altre persone, ma semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero.

Al di là della curiosità fantascientifica per cui sono stati descritti come dei supereroi, questa scoperta è molto importante perché potrebbe portare allo sviluppo di terapie contro il dolore cronico che colpisce il 30% della popolazione europea.

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